Làm thế nào để chẩn đoán khi con bạn có kết quả sàng lọc là “có nguy cơ” thiếu men G6PD?

 

Trong chương trình sàng lọc sơ sinh, sau khi sinh được 48 giờ trẻ sẽ được lấy vài giọt máu ở gót chânlên mẫu giấy thấm ( theo mẫu có sẵn) để gửi về các Trung tâm Sàng lọc để sàng lọc (không phải chẩn đoán) hai bệnh:

(1) thiếu men G6PD và (2) thiểu năng giáp bẩm sinh.

Kết quả sàng lọc chỉ cho biết trẻ có nguy cơ thiếu men G6PD hay không mà thôi. Nếu trẻ có nguy cơ thiếu men G6PD, lúc đó cần phải lấy máu của trẻ để gửi đi chẩn đoán. Tùy theo điều kiện của trẻ và gia đình mà việc lấy máu để gửi đi xét nghiệm chẩn đoán có thể thực hiện sớm hay muộn nhưng không nên quá 2 tháng tính từ sau khi sinh. Trong khi chờ kết quả chẩn đoán, cán bộ y tế cơ sở cần giả thích rõ cho gia đình ý nghĩa của kết quả sàng lọc và tư vấn cho gia đình tạm thời tránh ăn hoặc sử dụng các dược phẩm có chất oxy hóa.